Glasilo Podružnice Srpskog lekarskog društva Zaječar

Godina 2006     Volumen 31     Broj 1-2
Home ] Gore/Up ]<<< ] >>> ]
UDK 616.127-007.61-056.7 ISBN 0350-2899, 31(2006) 1-2 p.19-22
   
Prikaz bolesnika

Familijarna hipertrofična kardiomiopatija - prikaz slučaja

Bojan Vujin, Dragan Benc, Svetozar Srdić, Dejan Vučković, Biljana Radišić, Marko Kovač
Institut za kardiovaskularne bolesti, Klinika za kardiologiju, Sremska Kamenica

 
 

 

 
  Sažetak:
Hipertrofična kardiomiopatija je primarno oboljenje srčanog mišića koje se karakteriše simetričnom ili asimetričnom hipertrofijom miokarda leve komore bez prisustva neke druge sistemske ili srčane bolesti koje može da izazove hipertrofiju miokarda leve komore.
U radu je prikazan slučaj familijarne hipertrofične opstruktivne i neopstruktivne kardiomiopatije kod brata i sestre. Dijagnoza oboljenja je postavljena na osnovu kliničkog nalaza, neinvazivnim i invazivnim dijagnostičkim procedurama. Javljaju se komplikacije u vidu kongestivne srčane insuficijencije, ishemijske bolesti srca, poremećaja srčanog ritma, bez obzira na adekvatnu medikamentoznu i hiruršku terapiju. Komplikacije u znatnoj meri pogoršavaju subjektivno i objektivno stanje pacijenata (brat i sestra su egzitirali).
Ključne reči: Hipertrofična kardiomiopatija, invazivna i neinvazivna dijagnostika hipertrofične kardiomiopatije.

Napomena
: sažetak na engleskom jeziku
Note: summary in English
 
     
 

UVOD

Po definiciji radne grupe svetske zdravstvene organizacije za kardiomiopatije (WHO-ISFC Task Force), hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je primarno oboljenje srčanog mišića koje se karakteriše simetričnom ili asimetričnom hiper- trofijom miokarda leve komore bez prisustva neke druge sistemske ili srčane bolesti koje može da izazove hipertrofiju miokarda leve komore (LVH) [1]. Hipertrofija miokarda leve komore je difuzna kod većine bolesnika (62 %), mada komorni miokard može da pokaže razne stepene hipertrofije. Promene su najviše izražene na ventrikularnom septumu sa i bez opstrukcije.
Bolest se može javiti u familijarnim ili sporadičnim formama. Familijarni oblik se nasleđuje autosomno dominantno. Mutacija se javlja u genu hromozoma br. 14. Kod sporadičnih formi bolest se može preneti autosomno recesivno, kao rezultat nove mutacije ili kao negenetska forma [1, 2].
Najčešći simptomi su malaksalost, gušenje, lupanje, preskakanje srca, simptomi kongestivne srčane insuficijencije, nesvestica, vrtoglavica. Simptomi nekad mogu biti odsutni, a kod manjeg broja prva klinička manifestacija može da bude iznenadna srčana smrt u toku ili neposredno posle fizičkog napora.
Histološke promene kod bolesnika sa LVH su dezorganizacija miokardicita (disarray), inter- sticijalna i perivaskularna fibroza i promene intramuralnih koronarnih arterija (zadebljanje zida, tortuoznost, nabubrelost endotelnih ćelija). Histološke promene tokom vremena progrediraju.
Simptomi su posledica sledećih patofizioloških mehanizama:
 Opstrukcija izlaznog trakta leve komore: Fenomen nastaje usled kontakta mitralnog zaliska i hipertrofičnog septuma.
 Dijastolna disfunkcija leve komore: Endijastolni pritisak leve komore je značajno povećan.
 Ishemija miokarda: Nastaje zbog povećane potrebe hipertrofičnog miokarda za kiseonikom, zadebljanjem zida koronarnih arterija (intramuralne), kompresija hipertrofičnog miokarda (ekstramuralne), enddijastolne disfunkcije.
 Poremećaji srčanog ritma: Mogu biti po tipu supraventrikularnih i ventrikularnih prevremenih depolarizacija (VPD i SVPD). Pojava ventrikularnih tahikardija je loš prognostički znak [1, 3, 4].
Dijagnoza HCM se postavlja na osnovu kliničke slike, Elektrokardiografije (EKG), Ehokardiografije (EHO), Perfuzione scintigrafije miokarda, 24 holter EKG-a, Invazivnim hemodinamskim ispitivanjem (IHO) sa endomiokardnom biopsijom (EMB) [1, 5].
Komplikacije: kongestivna srčana insuficijencija, iznenadna srčana smrt, srčane aritmije, ishemijska bolest srca, infektivni endokarditis, tromboembolije [1].
Savremena terapije LVH obuhvata medika- mentoznu, hiruršku terapiju, metode interventne kardiologije, implantacija pacemakera [1, 6].

PRIKAZ DVA SLUČAJA
PORODIČNE PRIMARNE HIPERTROFIČNE KARDIOMIOPATIJE (HCM)

(Slučaj 1- sestra) Pacijentkinja do sada je u više navrata hospitalizovana u našoj ustanovi. Prvi put sa 17 godina (1970. god) upućena je iz Doma zdravlja zbog šuma na srcu, a bez subjektivnih tegoba pod Dg: Vitium cordis congenita. Posle urađene neinvazivne dijagnostike i kateterizacije srca, nalaz je bio sumljiv na prolazan ovalni otvor (Foramen ovale apertum) sa kompetentnom valvulom bez hemodinamskih poremećaja i potrebe za hirurškom intervencijom. Bez tegoba do rekateterizacije 1979. godine, kada su nađeni znaci za opterećenje miokarda leve komore bez znakova za urođenu srčanu manu. Tadašnji EKG nalaz ukazuje na WPW sindrom tip B.
Tegobe u vidu gušenja, bola u grudima, slabosti, malaksalosti, brzog zamaranja, lupanja, preskakanja srca, nesvestice, vrtoglavice navodi od januara meseca 1996. godine. Hospitalizovana na Institut za kardiovaskularne bolesti (IKVB) gde joj je izvršeno detaljno ispitivanje i postavljena dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije (HCM).
Ehokardiografski nalaz (EHO) ukazuje na hipertrofiju miokarda leve komore, (zadebljanje septuma 2.0mm i zadnjeg zida 1.8mm), uvećanje leve pretkomore, bez uvećanje šupljine leve komore, sa prisutnim trombom u vrhu leve komore 36x22mm, insuficijenciju mitralne i trikuspidne valvule drugog stepena, povišen pritisak u desnoj komori, EF 58 %.
EKG- sinusni ritam, St denivelacija -0.5mm u D3,aVF. Na 24 holter EKG- u registruju se poremećaji srčanog ritma u vidu brojnih ventrikularnih i supraventrikularnih prevremenih depolarizacija (VPD i SVPD). Po utvrđenoj indikaciji urađeno je invazivno hemodinamsko ispitivanje (IHO) sa endomiokardnom biopsijom (EMB). Nađe se hipertrofijska neopstruktivna kardiomiopatija sa EF 58 %. Selektivnom koronarografijom ne nađu se signifikantne stenoze na koronarnim arterijama. EMB odgovara jakostepenoj hipertrofiji miokardiocita koji su vrtložasto raspoređeni. Intersticijum je sužen sa pleksiformnim izgledom (Slika 1). Nalaz odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji. Diferencijano dijagnostički postavljena je sumlja na postojanje sistemske bolesti, te je uz odgovarajuće laboratorijske analize konsultovan internista imunolog, koji uvidom u kliničko stanje kao i rezultate laboratorijskih analiza smatra da nema jasnih elemenata za sistemsku bolest.
RTG srca i pluća ukazuje na uvećanje srčane senke. Uvedena je terapija diuretika, ACE inhibitora, antiaritmika, a uz konsultaciju sa hematologom antikoagulantna i antiagregaciona terapija. Dolazi do poboljšanja subjektivnog i objektivnog stanja pacijentkinje, te se otpušta na dalje ambulantno lečenje. Pogoršanje subjektivnog i objektivnog stanja pacijetnkinje nastaje tokom avgusta 1999. god., kada je rehospitalizovana. Ehokardiografska odnosno rekateterizacija srca utvrđuje kapilarnu i prekapilarnu plućnu hipertenziju, akineziju anterolateralnog, apikalnog i delom inferiornog segmenta, uz prisustvo tromba u vrhu leve komore, EF 33%. Selektivnom koronarografijom nađe se suženje prednje descedentne arterije (RIA) do 30% te postojanje 'muscular bridge'-a. EMB se nađe jakostepena hipertrofija kardiomiocita koja su paralelno raspoređena. Intersticijum je sužen sa običnom celularnošću. Nalaz odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji neopstruktivnog tipa. Perfuzionom scintigrafijom miokarda sa Tc99m- uočava se defekt perfuzije koja zahvata anterolateralni i anteriorni zid u celosti. Na primenjenu terapiju postiže se obilna diureza, dolazi do poboljšanja subjektivnog i objektivnog stanja pacijenta, te su sprovedene mere rane postinfarkte rehabilitacije. Pacijentkinja je otpuštena na dalje ambulantno lečenje. Tokom sledećih godina u više navrata je hospitalizovana na našem institutu, da bi preminula marta 2003. god u kardiogenom šoku.
(Slučaj 2.- brat) Pacijent star 44 godine u više navrata je hospitalizovan u našoj ustanovi. Od 1978. god. zna za šum na srcu. Invazivnim hemodinamskim ispitivanjem 1991. god. mu je postavljena dijagnoza hipertrofične opstruktivne kardiomiopatije. Ovim ispitivanjem utvrđen je pozitivan test postekstrasistolne potencijacije sa intraventrikularnim gradijentom pritiska od 58mmHg. Endomiokardnom biopsijom nađe se jakostepena hipertrofija kardiomiocita koja su vrtložasta i razgranatog izgleda. Intersticijum je sužen (Slika 2). Nalaz odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji opstruktivnog tipa. Predloženu resekciju interventrikularnog septuma (myomectomia) tada nije prihvatio, što prihvata 1993. godine. Pacijent je 1998. god. hospitalizovan na Klinici za neurologiju zbog cerebrovaskularnog inzulta. Zbog tegoba u vidu gušenja, bola u grudima, lupanja, preskakanja srca, nesvestica, gubitaka svesti hospitalizovan je oktobra 1998. god. u našoj ustanovi. EKG nalaz pokazuje kompletan blok leve grane Hisovog snopa uz apsolutnu tahiaritmiju. EHO nalaz govori u prilog resekcije interventikularnog septuma sa zadebljanjem interventrikularnog septuma 2.0mm i zadnjeg zida leve komore 1.7 mm uz mitralnu regurgitaciju lV stepena i uvećanja leve pretkomore. EF 65%. Subjektivne tegobe se kod pacijenta intenziviraju te je septembra 2000. god. urađena dinamska mikrokateterizacija i IHO. Nađu se povišeni pritisci u desnoj komori, plućnoj cirkulaciji (po visini odgovara akutnom plućnom edemu). Venski sistem levog srca i plućni krvotok su bez mogućnosti adapatacije na opterećenje. EHO nalaz ukazuje na mitralnu regurgitaciju lV , trikuspidnu lll, aortnu ll stepena, zadebljanje septuma i zadnjeg zida leve komore 2.0mm-1.7mm, uvećanjem leve pretkomore. Subjektivno i objektivno stanje pacijenta se dalje pogoršava te egzitira novembra 2000. god. pod dijagnozom akutnog plućnog edema.

 
     
 

ZAKLJUČAK

Prikazan je slučaj familijarne hipertrofične opstruktivne i neopstruktivne kardiomiopatije kod brata, sestre i bratove ćerke. Dijagnoza je postavljena na osnovu kliničkog nalaza, neinvazivnim i invazivnim dijagnostičkim procedurama. Bolest progredira i pored primenjene adekvatne medikamentozne terapije i hirurškog lečenja. Javljaju se komplikacije u vidu kongestivne srčane insuficijencije, ishemijske bolesti srca, poremećaja srčanog ritma, koje u znatnoj meri pogoršavaju subjektivno i objektivno stanje pacijenata (brat i sestra su egzitirali).
 

 

Slika 1. Endomiokardna biopsija sa patohistološkom analizom (sestra):
Hipertrofični kardiomiociti sa pleksiformnim intersticijumom. HE x 250.

Slika 2. Endomiokardna biopsija sa patohistološkom analizom (brat):
Hipertrofični kardiomiociti. HE x 250.
Figure 2. Endomyocardial biopsy with patohistological analysis (brother):
Hypertrophical cardiomyocytes. HE x 250.
     
  Spisak skraćenica:
WHO-ISFC-Radna grupa svetske zdravstvene organizacije za kardiomiopatije.
HCM- Hipertrofična kardiomiopatija.
LVH- Hipertrofiju miokarda leve komore.
SVPD-Supraventrikularne prevremene depolarizacije.
VPD- Ventrikularne prevremene depolarizacije.
EKG- Elektrokardiografija.
EHO- Ehokardiografija.
IHO- Invazivno hemodinamsko ispitivanje.
EMB- Endomiokardna biopsija.
TOS-Bilateralni kompresivni sindrom gornje aperture toraksa.
WPW sindrom- Wolf Parkinson White sindrom.
 
     
 

LITERATURA

  1. American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy. Eur Heart J 2003; 24: 1965-1991.
  2. Koga Y, Miyamoto T, Ohtsuki T, Toshima H .Natural history of hypertrophic cardiomyopathy: Japanese experience. J-Cardiol. 2001; 37 Suppl 1: 147-54.
  3. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 1997; 350: 127-33.
  4. DeLuca M, Tak T. Hypertrophic cardiomyopathy. Tools for identifying risk and alleviating symptoms. Postgrad-Med. 2000 Jun; 107 (7): 127-30, 133-5, 139-40.
  5. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy. A systemic review. JAMA 2002; 287: 1308-20.
  6. Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995; 92: 1680-92.
 
     
  Adresa autora:
Bojan Vujin
21000 Novi Sad, Bulevar Oslobođenja 46/31
e-mail: bvujin@eunet.yu

Rad predat: 15.10.2005.
Rad prihvaćen: 05.12.2005.
Elektronska verzija objavljena: 22.09.2006.
 
Home ] Gore/Up ]<<< ] >>> ]
Infotrend Crea(c)tive Design