|
|
|
UVOD
Down sindrom je doživotno stanje. Uz adekvatnu pažnju i podršku,
većina djece s ovim sindromom se može izvesti do zdravog, sretnog i
produktivnog života.
Sindrom je zastupljeniji kod muškog pola. Down sindrom je genetski
poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatnog hromosoma na 21 paru
hromosoma (trisomija 21 para) i predstavlja najčešću
hromozomopatiju. Osobe s Downovim sindromom imaju određeni stepen
invalidnosti, teškoće mentalnog, govorno jezičkog razvoja, učenja te
čitav niz drugih smetnji razvoja.
Oko 95 % slučajeva DS ima trisomiju 21 para hromosoma. Ostalih 5%
imaju prisutnu translokaciju ili mozaicizam hromozoma [1].
Kongenitalne srčane mane, atrezije jednjaka sa ili bez
transezofagealnom fistulom, hipotireoza, atre-zija dvanaestopalačnog
crijeva, te leukemija doprinose povećanoj smrtnosti osoba sa ovim
sindromom Ove osobe zbog oslabljenog imuniteta sklone su čestim
infekcijama, imaju povećan morbiditet. Često su prisutne upale
srednjeg uha, problemi disanja zbog uvećanih tonzila, suženja
gornjih disajnih puteva, hipoventilacije, te prisutna plućna
arterijska hipertenzija i srčana oboljenja. Prisutni problemi vida i
sluha pored mentalne retardacije ograničavaju ukupno funkcionisanje
djeteta u procesima učenja i razvoja govorno jezičkih vještina.
Poremećen rad štitnjače ugrožava funkciju CNS-a što se posljedično
odražava na razvoj psihomotorike, odnosno govorno jezički razvoj.
Djeca sa Sy Down imaju određen stepen intelektualnih teškoća koje su
različite kod pojedinačnih slučajeva. U većini slučajeva se kreću u
rasponu od lake do umjerene mentalne retardacije [2].
Fizički razvoj ove djece je usporen, sklona su gojaznosti. Mozak im
je manji i iregularnih je dimenzija sa strukturalnim abnormalnostima
(celularna distribucija u vizuelnom korteksu je difuznija i manje
diferencirana, jedra su manje kompaktna, sa neuronima koji liče na
vreteno), pa neki autori ukazuju na mogućnost da poremećena
prostorna konfiguracija ćelija može uticati na njihovu funkciju
(Becker,1991). Proces mijelinizacije zaostaje u temporalnom,
frontalnom i parijetalnom režnju. Mozak mongoloidnog djeteta je, sa
glatkim vijugama i ponekad sa jedinstvenim čeonim režnjem (Poro,
Paskalis& Tridon) [3].
Faktori koji dovode do formiranja urođenih defekata mogu biti:
multifaktorijalni, monogenetički, hromozomsko teratogeni i nepoznati
uzroci. Grupa autora je radila je pronalaženju učestalosti
novorođene djece sa urođenim defektima u porodilištu Prokuplje u
razdoblju od 1990-2004. godine. Od 16.479 novorođenčadi tokom
vremenskog perioda od 15 godina, 659 ili 4% ima neki od urođenih
defekata, naročito je sa Sy Down [4]. Grupa autora je istraživala i
broj djece rođene sa Down sindromom u vremenskom periodu između
1991. i 2003. u bolnici u Prokuplju. Od 14 086 novorođene djece, 16
je rođeno sa Sy Down. Zabrinjavajući je podatak da je od 951
novorođenog djeteta tokom 2003. godine, 6 bilo sa Down sindromom.
Dakle, frekvencija je 6,3: 1000, što je podatak za čuđenje ukoliko
to nije slučajnost ili su uzroci nešto drugo [5].
Djeca sa posebnim potrebama razvrstavaju se postojećim zakonskim
propisima u Republici Srpskoj (BiH) posebnim Pravilnikom o
razvrstavanju lica sa smetnjam u fizičkom i psihičkom razvoju u osam
kategorija. Kategorije koje obuhvata pomenuti Pravilnik su lica: sa
oštećenjem vida, sa oštećenjem sluha, sa smetnjama glasa, govora i
jezika, sa tjelesnim oštećenjima, sa psihičkom zaostalošću, sa
višestrukim smetnjama, sa autizmom i sa višestrukim smetnjama a u
skladu sa MKB – 10, 1990.g. [6].
CILJ ISTRAŽIVANJA
Utvrđivanje pojave učestalosti govorno jezičkih poremećaja, dužine
gestacije, porođajne težine i dužine te učestalosti komplikacija
trudnoće i porođaja, kao i utvrđivanje kategorija ometenosti kod
djece sa Sy Down.
H i p o t e z e koje su postavljene prije započetog istraživanja su:
H1 Prosječna starost djece uzorka je na nivou perioda pred polazak
u školu. Postoji jednaka zastupljenost polova u uzorka djece sa Sy
Down.
H2 Najveći broj djece sa Sy Down biće razvrstan u kategoriju
psihičkog zostajanja.
H3 Postoji jednaka zastupljenost logopedskih di-jagnoza djece sa Sy
Down.
H4 Postoji značajno prisustvo komplikacija trudnoće.
H5 Postoji znatno prisustvo pojave otežanog porođaja uz pojavu
intrakranijalne hemoragije i hipoksijsko ishemijske encefalopatije
kod djece sa Sy Down.
H6 Prosječna dužina gestacije, porođajna težina i dužina djece
ispitivanog uzorka je ispod normalnih vrijednosti za populaciju.
MATERIJAL I METODE ISTRAŽIVANJA
Iz dostupne dokumentacije Centra za socijalni rad Banja Luka
korišteni su podaci o razvrstavanju djece iz dosijea o
kategorizaciji djece ometene u psihofizičkom razvoju. Podaci se
odnose na period od 01.01.2008- 31.12.2009. godine. Kategorija
ometenosti je određena na osnovu stručne procjene djeteta od strane
komisije sastava: ljekar specijalista dječije psihijatrije, ljekar
specijalista pedijatar, dipl.defektolog-logoped, psiholog i
socijalni radnik. Podaci su uneseni u kompjuterski program
deskriptivne statistike u softverskom paketu SPSS v.10 .
Uzorak na kojem je provedeno istraživanje su djeca sa Sy Down,
ometena u fizičkom i psihičkom razvoju razvrstana od strane
prvostepene komisije Centra za socijalni rad Banja Luka. Djeca
potiču sa područja 10 opština regije Banja Luke.
Komisija za razvrstavanje lica ometenih u fizičkom i psihičkom
razvoju izvršila razvrstavanje lica prema Pravilniku o razvrstavanju
lica sa smetnjama u fizičkom i psihičkom razvoju ( Sl. glasnik
Republike Srpske br.15 / 03. god.).
REZULTATI
N |
20 |
|
0 |
Srednja vrijednost |
5.3000 |
Standardna greška sredine |
.9930 |
Medijana |
5.5000 |
Modus |
6.00 |
Standardna devijacija |
4.4408 |
Varijansa |
19.7211 |
Rang |
17.00 |
Minimum |
1.00 |
Maksimum |
18.00 |
Zbir |
106.00 |
Tabela br. 1. Deskriptivna statistika godina starosti ispitivanog
uzorka
Pol |
Frekvencija |
Procenat |
muški |
13 |
65 |
ženski |
7 |
35 |
Ukupno |
20 |
100 |
Tabela br. 2. Polna struktura ispitivanog uzorka
Kategorija ometenosti |
Frekvencija |
Procenat |
Psihička zaostalost |
9 |
45 |
Druge smetnje - MKB 10 |
6 |
30 |
Višestruke smetnje |
5 |
25 |
Ukupno |
10 |
100 |
Tabela br. 3. Kategorije ometenosti djece sa Sy Down ispitivanog
uzorka
Logopedska dijagnoza |
Frekvencija |
Procenat |
Alalia |
9 |
45 |
Dyslalia |
3 |
15 |
Nerazvijen govor i/ili jezik |
7 |
35 |
Eholalia |
1 |
5 |
Ukupno |
20 |
100 |
Tabela br. 4. Utvrđeni govorni problemi djece ispi-tivanog uzorka
|
Komplikacije trudnoće |
Komplikacije porođaja |
Komplikacije |
Frekvencija |
Procenat |
Frekvencija |
Procenat |
postoje |
5 |
25 |
9 |
45 |
ne postoje |
14 |
70 |
11 |
55 |
nema podataka |
1 |
5 |
0 |
0 |
Ukupno |
20 |
100 |
20 |
100 |
Tabela br. 5. Prisustvo komplikacija trudnoće i porođaja djece
ispitivanog uzorka
Prisustvo hemoragije intrakranijalis (HIC) |
Frekvencija |
Procenat |
nema HIC |
19 |
95 |
nema podataka |
1 |
5 |
Ukupno |
20 |
100 |
Tabela br. 6. Prisustvo intrakranijalne hemoragije pri porođaju
kod djece ispitivanog uzorka
Prisustvo hipoksijsko ishemijske encefalopatije (HIE) |
Frekvencija |
Procenat |
da |
7 |
35 |
ne |
13 |
65 |
Ukupno |
20 |
100 |
Tabela br. 7. Prisustvo hipoksijsko ishemijske encefalopatije kod
djece ispitivanog uzorka
Statističke vrijednosti |
Dužina gestacije
u gestacijskim nedjeljama |
Porođajna težina
u gramima |
Porođajna dužina
u cm |
Postoje podaci za N djece |
19 |
16 |
13 |
Nedostaju podaci za N djece |
1 |
4 |
7 |
Srednja vrijednost |
39.0526 |
2969.3750 |
50.9231 |
Stand. greška sredine |
.5269 |
140.5361 |
.6146 |
Medijana |
40.0000 |
3100.0000 |
51.0000 |
Modus |
40.00 |
3300.00 |
51.00 |
Stand. devijacija |
2.2967 |
562.1443 |
2.2159 |
Varijansa |
5.2749 |
316006.2500 |
4.9103 |
Raspon |
10.00 |
2380.00 |
6.00 |
Minimum |
32.00 |
1670.00 |
48.00 |
Maksimum |
42.00 |
4050.00 |
54.00 |
Zbir |
742.00 |
47510.00 |
662.00 |
Tabela br. 8. Deskriptivna statistika dužine gestacije, porođajne
težine i dužine djece sa Sy Down.
DISKUSIJA
U periodu od 01.01.2008. do 31.12.2009.godine komisija za
razvrstavanje lica ometenih u fizičkom i psihičkom razvoju Centra za
socijalni rad u Banja Luci izvršila je razvrstavanje 336 djece
ometenog razvoja [7]. U navedenom broju sa Sy Down je bilo 20 djece.
Prosjek starosti djece sa Sy Down istraživanog uzorka je 5,30
godina.
Prosjek je visok zbog toga što se u grupi ispitivanog uzorka
nalazilo 7 djece koja su zbog praćenja razvoja pristupila ponovnoj
kategorizaciji na starijem uzrastu. Sva djeca koja su rekategorisana
bila su starija od 7 godina, jedno čak 18 godina, što je značajno
uticalo na visinu prosjeka starosti kategorisane djece.
Prvi put je razvrstavanju pristupilo 13 (65,0 % ) a drugi ili više
puta 7 (35,0 % ) djece. Ponovno razvrstavanje (rekategorizacija)
se primjenjuje iz razloga praćenja fizičkog i psihičkog razvoja
djece, registrovanja eventualnih izmjena stanja ili zbog
profesionalne orjentacije pred polazak u srednju školu.
Prosjek starosti djece sa Sy Down koja su prvi put razvrstavana je
2,96 godina s tim da je 69,2 % djece ove grupe bilo razvrstano do
3,5 godine starosti. Najstarije dijete koje je prvi put pristupilo
razvrstavanju je imalo 6,5 godina.
Prosjek starosti djece svih kategorija ometenog razvoja posmatrane u
navedenom periodu (336 djece) je 9,93 godine u što spadaju i djeca
koja su dva i više puta pristupila razvrstavanju. Djece svih
kategorija ometenosti koja su prvi put razvrstavana imala su prosjek
starosti 8,68 godina [7]. Čest razlog ovako kasnog pristupanja
kategorizaciji je prisutan otpor roditelja da prihvate saznanje da
njihovo dijete ima teškoće u razvoju, neprihvatanje problema i
njegovo potiskivanje u očekivanju poboljšanja stanja. Mnogi
roditelji izbjegavaju razvrstavanje jer ne žele da njihova djeca
budu "obilježena". U odnosu na druge kategorije ometenosti, djeca
sa Sy Down ranije pristupe kategorizaciji.
U posmatranom uzorku djece sa Sy Down 65,0 % je bilo muškog a 35,0 %
ženskog pola. To je nešto veća incidenca muškog pola u odnosu na
istraživanja drugih autora u vezi sa zastupljenošću pola djece
ometene u fizičkom i psihičkom razvoju, s tim da je kod ovog
sindroma i u drugim istraživanjima veća zastupljenost muškog u
odnosu na ženski pol. U odnosu na djecu svih kategorija ometenosti
posmatranu u navedenom periodu ( 336 djece), muški pol je kod Sy
Down bio više zastupljen. U svim kategorijama razvrstane djece muški
pol je bio zastupljen sa 60,1 % a ženski sa 39,9%.
Djeca sa Sy Down se najčešće, prema pomenutom Pravilniku o
razvrstavanju lica sa fizičkim i psihičkim smetnjama [6]
razvrstavaju u sledeće tri kategorije ometenosti:
- Lica sa mentalnom zaostalošću (po MKB – 10 označena od F70
do F99) su lica zaustavljenog ili nepotpunog mentalnog razvoja,
koji se naročito karakteriše poremećajem onih spo-sobnosti i
vještina koje se pojavljuju tokom razvojnog perioda i koje
doprinose sveukupnom nivou inteligencije, kao što su kognitivne,
govorne, motorne i socijalne sposobnosti. Može da se javi sa
drugim ili bez drugih mentalnih ili tjelesnih poremećaja a
intelektualni nivo izražava se IQ od 0–69 ova se lica
razvrstavaju na kategoriju sa: lakom mentalnom zaostalošću kod
kojih se IQ kreće od 50 do 69; umjerenom mentalnom zaostalošću
sa IQ približno između 35 i 49; teže mentalno zaostala lica sa
vrijednošću IQ između 20 i 34 i teško mentalno zaostala lica sa
vrijednošću IQ ispod 20.
- Lica sa kombinovanim smetnjama prema navedenom Pravilniku su
ona kod kojih postoje dvije ili više smetnji predviđenih ovim
Pravilnikom i ostalih smetnji u skladu sa MKB – 10, ili jedna
ili više smetnji koje nisu predviđene ovim Pravilnikom ali
njihovo istovremeno postojanje daje novi kvalitet ometenosti
koji im onemogućuje vaspitanje, obrazovanje i osposobljavanje za
život i rad pod redovnim uslovima, kao i samostalno
funkcionisanje.
- Lica sa drugim smetnjama u skladu sa MKB – 10, 1990. g. gdje
se pod ovim pojmom podrazumjevaju sve ostale smetnje propisane
MKB – 10, 1990.g. koje nisu obuhvaćene ovim Pravilnikom.
Najveći broj djece sa Sy Down razvrstan je u kategoriju psihičke
zaostalosti (45,0 %), zatim kategoriju drugih smetnji po MKB 10,
gdje je bilo 30,0 % djece. U kategoriji višestrukih smetnji bilo je
25,0 % uzorka. Kod 7 djece ispitivanog uzorka je registrovana
ovisnost o tuđoj njezi i pomoći i nesposobnost za samostalan život.
Sva djeca ispitivanog uzorka imala su probleme mentalnog razvoja.Od
toga je jedno bilo sa teškom, 6 sa umjerenom i 5 djece sa lakom
mentalnom retardacijom. Ostatak uzorka (8 djece) nije imao definisan
nivo mentalnog zaostajanja jer su bili u praćenju mentalnog razvoja.
U grupu još nedefinisanog nivoa zaostajanja mentalnog razvoja
najvećim dijelom su spadala djeca do 2 godine starosti. Za takvu
djecu je planirano utvrditi mentalni nivo na ponovljenom
razvrstavanju (rekategorizaciji). Zbog nedefinisanog nivoa
zaostajanja mentalnog razvoja ova djeca nisu bila razvrstana u
kategoriju psihičke, već u kategoriju drugih smetnji po MKB 10. Na
ponovljenoj kategorizaciji na starijem uzrastu, kada bude određen
nivo zaostajanja mentalnog razvoja, ova djeca će biti razvrstana u
odgovarajuću kategoriju psihičke zaostalosti ili kategoriju
višestrukih smetnji u zavisnosti od utvrđenog obima i stepena
ometenosti.
Od 336 ukupno razvrstane djece svih kategorija posmatrane u
navedenom periodu, u kategoriji psihičke zaostalosti je bilo 41,1%;
u kategoriji višestrukih smetnji je bilo 24,1%; u kategoriji
tjelesnog oštećenja je bilo 16,1%; u kategoriji oštećenog sluha
7,1%; u kategoriji drugih smetnji po MKB 10 je bilo 6,5%, u
kategoriji oštećenog vida i kategoriji autizma je bilo po 3,27%
cijelog uzorka; u kategoriji sa smetnjama glasa, govora i jezika je
bilo 0,9% djece. Veliki dio djece sa govorno jezičkim teškoćama je
imao kvalitet govora koji je mogao zadovoljiti minimum socijalne
interakcije pa nisu razvrstana u kategoriju djece sa smetnjam glasa,
govora i jezika. Djeca koja su imala teže oblike govorno jezičke
ometenosti i nemogućnost socijalne komunikacije pored ove
ometenosti, u pravilu su imala i ometenost definisanu nekom drugom
kategorijom. Veći dio je razvrstavan u kategoriju višestrukih
smetnji. Ukoliko je kvalitet govora bio takav da je zadovoljavao
minimum socijalne interakcije, a ukoliko su imali druge smetnje (
mentalna retardacija, tjelesno oštećenje, autizam i dr.)
razvrstavana su u neku od tih kategorija. Govorno jezički deficit te
djece se tretirao kao pridružena smetnja osnovnom atributu
ometenosti [7].
Sva djeca sa Sy Down ispitivanog uzorka imala su teškoće verbalne
komunikacije, odnosno prisutne govorno jezičke teškoće. Uočava se
značajno pri-sustvo težih govornih poremećaja. Skoro polovina uzorka
( 45,0 %) ima dijagnozu alalija. Pod alalijom se podrazumjeva
stanje potpune nerazvijenosti govora i jezika djece koja imaju
očuvan sluh, ali koja nisu u stanju da razumiju govornu poruku, zbog
perceptivnih smetnji nastalih oštećenjem ili disfunkcijom centralnog
nervnog sistema na nivou auditivnih reprezentatvnih kortikalnih
oblasti . Pored senzorne postoji i motorni oblik alalije a u praksi
su najčešća kombinovana oštećenja sa izraženijom jednom ili drugom
formom alalije [8].
Nerazvijen govor i/ili jezik je bio zastupljen kod 7 djece (35,0%).
Pod nerazvijenim govorom i/ili jezikom se podrazumjevaju stanja veće
neusklađenosti govornog i/ili jezičkog razvoja djeteta sa
hronološkim uzrastom. Ovakvo stanje karakteriše značajno prisustvo
neuropsiholoških i lingvističkih deficita, nemogućnost izgovora
velikog broja glasova, teškoća zapamćivanja riječi, prisutnom
agramatizmu i opštoj nesposobnosti verbalnog izražavanja [8].
Dyslalia je bila zastupljena samo kod troje djece ( 15,0%) iako je
ta dijagnoza u pravilu, najčešće zastupljena kao govorni poremećaj
kod svih kategorija ometenosti psihičkog i fizičkog razvoja. Pod
dislalijom se podrazumjeva nepravilan izgovor glasova. Djeca sa ovim
sindromom ispoljavaju teškoće u zauzimanju odgovarajućeg položaja
jezika pri brzim pokretima tokom govora, dok prevelik i zadebljao
jezik utiče na oblikovanje dentalnih i palatalnih frikativa i njima
bliskih afrikata a mogu biti oštećeni i alveolari. Najčešće su
oštećeni glasovi s,z,š,ž,c,č,ć,dž,đ,r i rjeđe l. [3].
Eholalija je bila prisutna kod jednog djeteta (5,0%). Pod eholalijom
se podrazumjeva ponavljanje govornog iskaza sagovornika, uz otežano
razumjevanje smisla izgovorenog.
Djeca sa Sy Down, koja su prvi put pristupila kategorizaciji zbog
usporenog razvoja su manje prosječne starosti (2,96 godine ) u
odnosu na cijeli uzorak djece sa Sy Down. Ta su djeca imala odsustvo
govorne komunikacije ( alaliju) kod 69,2 % kao i nerazvijen govor
i/ili jezik kod 30,8% slučajeva. Niži nivo hronološkog uzrasta te
djece kao i ometenost psihomotornog razvoja za posljedicu imaju
odsustvo govorne komunikacije ili nedovoljno razvijen govor.
Djeca svih kategorija (336 djece), posmatrana u navedenom periodu,
imala su teškoće govorno jezičkog razvoja u 64% slučajeva. Kod 36%
djece takve teškoće nisu registrovane. Najzastupljenija dijagnoza u
grupi djece koja je imala govorno jezičke teškoće bila je dislalija
kod 36,4%, zatim slijedi nerazvijen govor i/ili jezik sa 20,1%,
alalija sa 13,1%, razvojna afazija i/ili disfazija sa 10,7%,
surdomutitas sa 8,4%, dizartrija sa 4,2%, eholalija sa 2,3%,
bradilalija i stečena afazija i/ili disfazija sa po 1,4%, dislexia i
disgrafija sa 0,9% i elektivni mutizam i rinolalija sa po 0,5%
zastupljenosti [7].
Iz navedenog se vidi da su djeca sa Sy Down, i po obimu i po težini
govorno jezičkih poremećaja, bila ugroženija u odnosu na djecu svih
kategorija ometenosti razvoja.
Normalna dužina gestacije po ginekološko akušerskim i neonatološkim
normativima je 37 – 40 gestacijskih nedjelja. Srednja vrijednost
dužine gestacije ispitivanog uzorka djece sa Sy Down bila je 39,05
gestacijskih nedjelja. Van normalnih vrijednosti dužine gestacije
rođeno je 22% djece sa Sy Down.
U svim kategorijama ispitivanog uzorka od 336 djece poznati su
podaci o dužini gestacije za 277 ispitanika. Prosječna dužina
gestacije za sve kategorije uzoraka je 38,67 gestacijskih nedjelja.
Vrijednosti dužine gestacije cijelog uzorka koje su bile van okvira
normalnih vrijednosti dužine gestacije prisutne su u 22,00%
slučajeva kao i kod djece sa Sy Down.
Srednja vrijednost porođajne težine za 16 poznatih težina djece sa
Sy Down je također ispod prosjeka u odnosu na neonatološke norme.
Ona je iznosila 2969,37 g. Porođajne težine za 4 djeteta su bile
nepoznate. Sa porođajnom težinom ispod 2550g rođeno je 25% uzorka, a
sa porođajnom težinom manjom od 3050 g rođeno je 50% uzorka. Sa
težinom preko 3500 grama rođeno je samo jedno dijete sa Sy Down.
U svim kategorijama razvrstane djece posmatranog perioda (336 djece)
poznata je prosječna porođajna težina za 215 ispitanika i ona iznosi
3045,22 grama uz prisutnu veliku raspršenost vrijednosti porođajne
težine. Raspon tih vrijednosti je čak 4485 grama. Van vrijednosti
porođajne težine od 3000-3500 grama rođeno je 70,3 % djece. Od toga
vrijednost preko 3600 grama cijelog uzorka ima 22,7% ispitanika, a
preko 4000 grama ima oko 11 % djece uzorka [7].
Za razliku od porođajnih težina kod Sy Down preko 1/5 svih
kategorija ometenosti ima porođajnu težinu iznad 3500 grama.
Srednja vrijednost porođajne dužine za 13 poznatih dužina djece sa
Sy Down je 50,92 cm. Za 7 djece nisu bile poznate porođajne dužine.
Sa porođajnom dužinom od 50 cm i manjom rođeno je 46,2% djece sa Sy
Down. Ni jedno dijete nije imalo porođajnu dužinu veću od 54 cm.
Od 336 djece svih kategorija ometenosti poznate su vrijednosti
porođajnih dužina za 143 djeteta. Porođajna dužina je u prosjeku
bila 51,32 cm. Najmanja porođajna dužina bila je 39, a najveća 64
cm. Sa dužinom 50 cm i manjom bilo je 32,2% uzorka a preko 55 cm
imalo je 9,1% djece svih kategorija uzorka. Manja porođajna dužina
djece sa Sy Down u odnosu na druge kategorije ometenosti govori o
sporijem i otežanom intrauterinom razvoju djece sa Sy Down, što će
se odraziti na dalji razvoj ove djece.
Pod komplikacijama trudnoće podrazumjevaju stanja kao što su :
prijeteći abortus, održavana trudnoća, infekcije i liječenje istih
tokom trudnoće, krvarenje u trudnoći, intrauterina patnja ploda zbog
raznih uzroka, eklampsija i preeklampsička stanja, izloženost
izvorima jonizirajućeg zračenja, izlaganje izuzetno teškim
psihofizičkim naporima majke sa reperkusijama na plod, teža
oboljenja majke tokom trudnoće te sva druga stanja koja su mogla
ugroziti normalan razvoj ploda.
Neke od komplikacija trudnoće su registrovane kod 5 djece (25%) sa
Sy Down. Obzirom na to da je broj iznesenih trudnoća kod ovog
sindroma značajno smanjen u odnosu na druge "normalne trudnoće"
dobijeni podaci su u skladu sa činjenicom postojanja teškoća
održanja trudnoća sa Sy Down.
Ako uporedimo ove podatke djece sa Sy Down, sa podacima 336 djece
svih kategorija ometenosti gdje je registrovano 27,7 % djece rođene
iz trudnoća praćenih komplikacijama, možemo zaključiti da su
posmatrane vrijednosti približno slične u obe posmatrane grupe. U
USA pojava djece sa Sy Down je 1 slučaj na 800 živorođenih. Oko 75%
trudnoća sa trisomijom 21 para umire u embrionalnom ili fetalnom
životu, oko 85% novorođenih preživi do 1 godine života [9].
Prikazani podaci govore o teškoćama održanja trudnoće djece sa Sy
Down.
Istraživana su stanja komplikacija porođaja. Pod komplikacijama
porođaja su se podrazumjevala stanja kao što su otežan, dugotrajan
porođaj, prebrzo istiskivanje ploda, poprečni, odnosno karlični stav
ploda, stav sa prednjačećom česti nogama, placenta previa, omotana
pupčana vrpca oko vrata, porođaji završeni carskim rezom zbog
nemogućnosti rađanja prirodnim putem, porođaji uz vakuum ekstrakciju
ploda, niske vrijednosti Apgar skora novorođenčeta i druga stanja
koja mogu da ugroze plod i na njega ostave manje ili veće
posljedice. Svi navedeni uzroci dovode do povreda, nagnječenja,
asfiksije, intrakranijalnih kravarenja, hipoksičko ishemijske
encefalopatije i drugih stanja.
Neke od komplikacija porođaja registrovane su kod 9 djece (45,0%
uzorka). Za 11 djece (55% uzorka) nisu registrovani komplikacije
porođaja. U dosadašnjim istraživanjima i literaturi navode brojni
podaci o značajnoj zastupljenosti mortaliteta u prvoj godini života
ove djece a koje su posljedica prisustva srčanih mana i drugih
patofizioloških poremećaja.
Obe komplikacije, i trudnoće i porođaja, bile su prisutne kod 4
djeteta ili 20,0 % uzorka.
U uzorku od 336 djece svih kategorija ometenosti posmatrane tokom
navedenog perioda, podaci o prisustvu ili odsustvu komplikacija
porođaja bili su prisutni za 302 djeteta ispitivanog uzorka od čega
je 32,7 % imalo registrovanu neku od komplikacija porođaja. Za 34
djeteta ovog uzorka nije bilo podataka o ispitivanoj varijabli.
Približno trećina ispitanika je imala komplikacije koje su
predstavljale šansu za nastanak neke od razvojnih teškoća u
zavisnosti od intenziteta i lokacije nastale povrede i posljedično
neke od funkcija povređenog dijela [7]. Pojava prisustva
komplikacija izraženija je kod djece sa Sy Down.
Prisustvo hemoragiae intracranialis (HIC ) nakon porođaja nije
registrovano niti kod jednog djeteta sa Sy Down. Razloge za odsustvo
HIC možemo naći u činjenici da je prosječna tjelesna težina uzorka
bila 2969 g, što za posljedicu ima lakši porođaj u smislu lakšeg
prolaza novorođenčeta kroz porođajni kanal uz umanjenu mogućnost
nagnječenja glave.
U uzorku od 336 djece svih kategorija ometenosti posmatrane tokom
navedenog perioda HIC je bila prisutna kod 15 slučajeva ili 4,5 %
uzorka. Postoji vjerovatnoća da je taj broj i veći zbog
neposjedo-vanja podataka za 82 djeteta, odnosno podaci o pojavi HIC
su bili poznati za 254 djeteta. Zbog teškoća otkrivanja
mikrokrvarenja intrakranijalno kod novorođenčadi, koja prođu
neprimjećeno a mogu da ostave neke od posljedica, postoji mogućnost
da je ova pojava bila i zastupljenija. Značajno prisustvo HIC u svim
kategorijama ometenosti djelimično možemo povezati sa činjenicom da
je u ispitivanoj grupi bilo prisutno 11% djece porođajne težine veće
od 4000 grama i prisustvu teškoća rađanja novorođenčadi veće
tjelesne mase.
Pojava hipoksičko ishemijske encefalopatije (HIE) nastale kao
posljedica neke od porođajnih komplikacija ili nespremnosti
respiratornog, kardiovaskularnog i drugih sistema da zbog nezrelosti
samostalno obavlja funkciju u ekstrauterinoj sredini bila je
prisutna kod trećine uzorka. Kod 7 djece (35% uzorka) registrovano
je prisustvo hipoksijsko ishemijske encefalopatije koja ima veze sa
sporijom maturacijom, otežanim funkcionisanjem organa i sistema koji
nisu u potpunosti spremni za funkcionisanje u ekstrauterinim
uslovima.
Ako uporedimo dobijene podatke sa uzorkom od 336 djece svih
kategorija ometenosti posmatrane tokom navedenog perioda gdje je HIE
bila prisutna kod 88 djece ili 26,2 % ispitivanog uzorka uočavamo da
ova pojava više zastupljena kod djece sa Sy Down. Za 197 djece svih
kategorija uzorka se ne vidi da je bilo takvih pojava. Za 51 dijete
podaci o toj pojavi su nedostajali, što povećava mogućnost da u tom
broju ima jedan dio djece sa prisutnom HIE na porođaju [7].
Sporija maturacija djece sa Sy Down uz prisutne komplikacije
izazvane HIE otežava mogućnost normalnog psihomotornog razvoja a u
sklopu toga i govorno jezičkog razvoja.
ZAKLJUČAK
Prosječna starost djece sa Sy Down koja se prvi put razvrstavaju je
manja od prosjeka starosti djece ometenog razvoja svih kategorija i
na nivou je ranog djetinjstva. U istraživanom uzorku veća je
zastupljenost muškog u odnosu na ženski pol (1,85:1,0).
Sva djeca ispitivanog uzorka imala su teškoće mentalnog razvoja ali
su zbog drugih pridruženih vrsta ometenosti i nedefinisanog nivoa
mentalnog nivoa u prve dvije godine života razvrstana u nekoliko
kategorija.
U uzorku djece sa Sy Down prisutne su izraženije teškoće govorno
jezičke komunikacije u odnosu na druge kategorije razvojne
ometenosti.
Genetske karakteristike djece sa Sy Down uticale su na pojavu
učestalih komplikacija trudnoće i porođaja, a kod dijela uzorka bile
su prisutne obe komplikacije
Nije bilo registrovane pojave intrakranijalnog krvarenja pri
porođaju, ali su zabilježene hipoksijsko ishemijske komplikacije
tokom i nakon porođaja.
Genetske karakteristike djece istraživanog uzorka uticale su na
smanjenje vrijednosti prosječne dužine gestacije, prosječne
porođajne težine i dužine.
LITERATURA
- Colleen Jackson-Cook, PhD Department of Human Genetics
Virginia Commonwealth University, (2010): Mosaic Down Syndrome
on the WEB, 2.7.2010.GOD.,www. International Mosaic Down
Syndrome Association Information
- WebMD Medical Reference from Health wise WebMD Medical
Reference of Health wise,(2009): Down Syndrome - Topic Overview,
August 04, 2009
- Golubović Slavica(2004): Gnoseogena patologija verbalne
komunikacije,Savez defektologa Zajednice Srbije i Crne Gore,
Beograd 2004.god.
- Božinović D., Božinović N., Mladenović I., (2005): New born
children frequency with by L. Dawn syndrome Glasnik
Antropološkog društva Jugoslavije, 2005, iss. 40,str. 181-186.
- Božinović D., Mladenović I., Božinović N., (2006):
Učestalost rađanja dece sa kongenitalnim anomalijama u
porodilištu Prokuplje, Glasnik Antropološkog društva
Jugoslavije, 2006, iss. 41, pp. 465-470.
- Službeni glasnik Republike Srpske (2003): Pravilnik o
razvrstavanju lica sa smetnjama u fizičkom i psihičkom razvoju
br. 115/03.
- Savić Goran, (2010): Uticaj rizikofaktora na pojavu govorno
– jezičkih poremećaja, Magistarska teza, Fakultet za specijalnu
edukaciju i rehabilitaciju, Beograd 2010.god.
- Golubović Slavica, (1998): Klinička logopedija
II,Univerzitet u Beogradu, 1998.god.
- Harold Chen,MD,MS,FAAP,FACMG,Professor,Departments of
Pediatrics, Obstetrics and Gynecology, and Pathology, Director
of Genetic Laboratory Services, Louisiana State University
Medical Center,(2010): Down Syndrome, www.medscape, 22.mart
2010.
|
|
|
|