| |
|
|
UVOD
Juvenilni glaukom karakteriše stanje sa povišenim intraokularnim
pritiskom (IOP) sa individualnim vizuelnim problemima u heterogenoj
grupi glaukomne bolesti, koja dovodi do optičke neuropatije i
promena u vidnom polju [1].
Kongenitalni, primarni i sekundarni glaukomi su podtipovi juvenilnog
glaukoma. Juvenilni glaukom je redak, klinički najčešći u formi
juvenilnog glaukoma otvorenog ugla (JGOU). Bolest pokazuje autozomno
dominantno nasleđivanje i ističe se značaj pozitivne porodične
anamneze [1, 2].
JGOU se karakteriše povišenim IOP kao kod odraslih i uzrokovan je
formiranjem strukturnih defekata, koji otežavaju oticanje očne
vodice. Histopatološka ispitivanja su opisala patološka zadebljanja
tkiva i depozite ekstracelularnog matriksa između prednje očne
komore i Šlemovog kanala [1, 2].
Rizik od smrtnosti kod juvenilnog glau-koma se isključuje [2].
METOD
U retrospektivnoj epidemiološkoj studiji korišćeni su
anamnestički podaci od 36 pacijenata sa juvenilnim glaukomom,
uključujući starosni kriterijum od 15 do 30 godina, pol i pozitivnu,
odnosno negativnu porodičnu anamnezu. Uključujući dijagnostički
kriterijumi za juvenilni glaukom i za suspektni juvenilni glaukom su
bile izmerene vrednosti očnog pritiska, morfološke promene na očnom
živcu i funkcionalne promene u vidnim poljima. Analizirane su
posebno grupa sa juvenilnim glaukomom i grupa sa suspektnim
juvenilnim glaukomom. Ispitivanje je vršeno u periodu od januara
2010. do januara 2013. godine.
Primarni juvenilni glaukom i suspektni juvenilni glaukom definisani
su isključivo korišćenjem se preporukama i upustvima Američke
akademije za oftalmologiju – Glaukom (American Academy of
Ophthalmology Glaucoma – AAO guideline) – za dijagnostiku primarnog
juvenilnog glaukoma sa otvorenim uglom. Koristeći funkcionalnu
gonioskopiju (određivanje širine komornog ugla) sa jednim od
kliničkih znakova oštećenja optičkog nerva, ili suspektnih
glaukomatoznih oštećenja istog, kao i promene u vidnom polju, ili
suspektnim promenama u vidnim poljima, dijagnostikovan je juvenilni
i suspektni juvenilni glaukom. Povišen IOP registrovan je
funkcionalnom tonometrijom (merenje očnog pritiska); nalaz optičkog
nerva dijagnostikovan je funkcionalnom oftalmoskopijom (pregled
očnog dna), dok je nalaz vidnog polja utvrđen funkcionalnom
perimetrijom (određivanje širine i ispada u vidnom polju). Uključeni
su pacijenti kod kojih je IOP bio preko 21 mm Hg tokom 6 i više
meseci [4].
Pacijenti sa kliničkom dijagnozom primarnog juvenilnog glaukoma,
baziranog na kliničkim kriterijumima: povišen IOP > 21 mm Hg
(bilateralno), sa otvorenim komornim uglom, kliničkim znacima
oštečenja vidnog živca i promenama u vidnom polju uključeni su u ovu
studiju. Pacijenti koji su imali uredna najmanje dva poslednja
oftalmološka nalaza vidnog polja, a sa kliničkom dijagnozom
suspektnog juvenilnog glaukoma takođe su uključeni.
Statistička analiza je urađena u SSPS programu, verzija 20.00
(korišćenjem χ2 testa i nivoa signifikantnosti 0,05).
REZULTATI
Incidenca primarnog juvenilnog glaukoma bila je niska, oko 0,20
na 100 000 pacijenata.
Tokom trogodišnje retrospektivne studije registrovano je 20 (55,55%)
osoba ženskog pola i 16 (44,44%) osoba muškog pola, a nije bilo
značaja u oboljevanju od juvenilnog glaukoma prema polu (χ²=0,444,
p=0,505), tabela 1.
Od ukupnog broja registrovanih osoba sa juvenilnim glaukomom, 27
(75%) imalo je pozitivnu porodičnu anamnezu (15 žena), i 9 (25%)
negativnu porodičnu anamnezu (12 muškaraca). Nije uočena statistički
značajna razlika između pozitivne porodične anamneza i pola
ispitanika (χ²=0,000, p=1,000), tabela 1.
Juvenilni glaukom je vezan za životnu dob od 15 do 30 godina.
Najčešće zastupljena starosna grupa je bila od 26 do 30 godina, sa
dominantnim juvenilnim glaukomom kod 12 (33,33%) ispitanika, u
poređenju sa suspektnim juvenilnim glaukomom kod 2 (5,55%)
ispitanika, a sa statistički značajnom razlikom između starosnih
grupa juvenilnog i sus-pektnog juvenilnog glaukoma (χ²=7,523,
p=0,027), tabela 1.
Statistička analiza između primarnih juvenilnih glaukoma i
suspektnih juvenilnih glaukoma u od-nosu na pozitivnu i negativnu
porodičnu anamnezu, pokazala je statističku značajnost izmeđju
juve-nilnog glaukoma i pozitivne porodične anamneze (χ²=6,483,
p=0,011), tabela 1.
Tabela 1. Epidemiologija juvenilnog i suspektnog juvenilnog glaukoma
po uzrastu, polu i porodičnoj anamnezi (broj, % pacijenata). JG –
juvenilni glaukom; SJG – suspektni juvenilni glaukom
| |
15-20 godina |
21-25 godina |
26-30 godina |
Pol |
Anamneza |
|
| |
JG |
SJG |
JG |
SJG |
JG |
SJG |
muški |
ženski |
+ |
- |
∑ |
| 2010-2011 |
0 |
2 |
1 |
2 |
3 |
1 |
4 |
5 |
7 |
2 |
9 |
| 2011-2012 |
1 |
2 |
1 |
3 |
4 |
0 |
4 |
7 |
10 |
1 |
11 |
| 2012-2013 |
3 |
3 |
3 |
1 |
5 |
1 |
8 |
8 |
10 |
6 |
16 |
| ∑ |
4
(11,1%) |
7
(19,4%) |
5
(13,9%) |
6
(16,7%) |
12
(33,3%) |
2
(5,5%) |
16
(44,4%) |
20
(55,6%) |
27
(75%) |
9
(25%) |
36 |
DISKUSIJA
Incidenca primarnog juvenilnog glaukoma je bila niska. Autori su
prikazali i analizirali pacijente-ispitanike tokom perioda od 3
godine – za svaku godinu, zbog malog broja pacijenata sa primarnim
juvenilnim glaukomom.
U analiziranom trogodišnjem periodu uočen je porast broja
pacijenata-ispitanika sa opisanim kliničkim dijagnozama.
Podaci o dominantnoj pozitivnoj porodičnoj anamnezi kod juvenilnog
glaukoma bili su anamnestički.
Podaci iz drugih studija analiziraju pacijente sa primarnim
juvenilnim glaukomom u periodu između 15 i 40 godina života, slične
starosne kategorizacije ispitanika, kao u našoj epidemiološkoj
studiji, između 15 i 30 godina [1].
Primarni glaukom kod dece je podeljen u svetskim studijama na
primarni kongenitalni glaukom, infantilni primarni glaukom otvorenog
ugla (od 1 do 3 godine) i juvenilni primarni glaukom otvorenog ugla
(od 4. godine, do mladalačkog doba) [2,3].
Sekundarni juvenilni glaukom uključuje sindromske poremećaje ili
oboljenja, kao što su: aniridija, Aksenfeld-Rigerov sindrom,
retinopatija prevremeno rođene dece, Rubinstein-Tabiov sindrom,
Sturge-Veberov sindrom, perzistirajući, hiperplasični, primarni
vitreus, kongenitalna rubela [2,3], koja isključuju primarni
juvenilni glaukom.
Kongenitalni glaukom predstavlja čest tip glaukoma u najranijem
detinjstvu [4, 5].
Nakon uočavanja veze između mutacije gena i nastanka juvenilnog
glaukoma, koja se dešava na hromozomu 1 (1q21-q31), ista mutacija
gena je identifikovana u trabekularnoj mreži kao odgovor na
glukokortikoide (TIGR gen –Trabecular-mashwork Inducible
Glucocorticoid Response gen), kod pacijenata sa juvenilnim
glaukomom. Studije, koje su analizirale porodični juvenilni glaukom
i istakle značaj genetskih istraživanja, autora Kana i saradnika,
zaključile su da je mutacija u gensistemu CIP1B1 ređa u odnosu na
mutacije u gensistemu MIOC [6,7].
Epidemiološke studije definišu višu preva-lencu juvenilnog glaukoma
kod crne rase, među kamerunskom populacijom, od oko 0,4% pacijenata.
Među tim ispitanicima, 88,3% je imalo pozitivnu porodičnu anamnezu,
54 (57,4%) su bili muškarci i 40 (42,6%) žene, a kroz trogodišnji
period praćenja [8], slično kao u našoj epidemiološkoj studiji.
Jedna retrospektivna studija juvenilnog glaukoma prikazala je
kliničke slučajeve praćene od 1993. do 2002. godine sa 52 slučaja
primarnog juvenilnog glaukoma. Autori su analizirali godišnju
učestalost, starost bolesnika i distribuciju bolesti u funkciji pola
[9], što je slično u poređenju sa karak-teristikama našeg uzorka i
rezultata našeg ispitivanja.
U posebne prikaze slučajeve primarnog juvenilnog glaukoma otvorenog
ugla, kod 16-ogodišnje afro-američke devojke i kod 9-ogodišnjeg
afro-američkog dečaka, bila je uključena analiza faktora rizika za
juvenilnu glaukomnu bolest, kao što su starost i pozitivna porodična
anamneza. Genetski lokus za nastanak primarnog juvenilnog glaukoma
otvorenog ugla dokazan je na dugom kraku hromozoma 1 [10].
ZAKLJUČAK
Incidenca primarnog juvenilnog glaukoma kod nas je bila niska.
U toku trogodišnjeg perioda juvenilni glaukom je pokazao tendenciju
porasta.
Juvenilni glaukom je klinički entitet koji je vezan za životnu dob
od 15 do 30 godina. Učestalost bolesti je najveća u starosnom dobu
od 26 do 30 godina.
Primarni juvenilni i suspektni juvenilni glaukom su retki i češće se
javljaju kod osoba sa pozitivnom porodičnom anamnezom.
Imperativ današnjice su genetska ispiti-vanja juvenilne glaukomne
bolesti.
LITERATURA
- Aponte PE, Diehl N, Mohney GB. Incidence and Clinical
Characteristics of Childhood Glaucoma: A Population-Based Study.
Arch Ophthalmol 2010; 128(4): 478–482.
- Kipp MA. Childhood glaucoma. Pediatr Clin North Am 2003;
50(1): 89–104.
- Papadopoulos M, Cable N, Rahi J, Khaw PT. BIG Eye Study
Investigators. The British Infantile and Childhood Glaucoma
(BIG) Eye Study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2007; 48(9):
4100–4106.
- Preferred Practice Patterns Committee. Primary Open-Angle
Glaucoma Suspect. San Francisco (CA): American Academy of
Ophthalmology (AAO); 2005, 25p.
- Qiao CY, Wang LH, Tang X, Wang T, Yang DY, Wang NL.
Epidemiology of hospitalized pediatric glaucoma patients in
Beijing Tongren Hospital. Chin Med J (Engl) 2009; 122(10):
1162–1166.
- Khan AO. Genetics of primary glaucoma. Curr Opin Ophthalmol
2011; 22(5): 347-55.
- Khan AO, Al Abdi L, Mohamed JY, Aldahmesh MA, Alkuraya FS.
Familial juvenile glaucoma with underlying homozygous p.G61E
CYP1B1 mutations. J AAPOS 2011; 15(2):
198-9.
- Ellong A, Ebana Mvogo C, Nyouma Moune E, Bella Hiag A.
Juvenile glaucoma in Cameroon. Bull Soc Belge Ophtalmol 2007;
(305): 69-77.
- Bărăscu D, Olaru C, State A. Primary juvenile glaucoma -
clinical and genetic aspects. Oftalmologia 2004; 48(2): 98-101.
- Bachman JA. Juvenile onset primary open-angle glaucoma:
three case studies and review. J Am Optom Assoc 1998; 69(12):
785-95.
- Sihota R, Sood NN, Agarwal HC. Secondary juvenile glaucoma
in India. Indian J Ophthalmol 1991; 39(3): 94-6.
- Fénolland JR, Giraud JM, Maÿ F, Dariel R, Hamam O, Sadat AM,
Renard JP. Atypical unilateral glaucoma in a young patient. J Fr
Ophtalmol 2010; 33(3): 206.
- Nae I, Stefan C. Juvenile glaucoma. Oftalmologia 2008;
52(1): 59-63.
|
|
|
|
